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Ruolo delle varianti TMPRSS6 e HFE nell'anemia da carenza di ferro nella celiachia


È stato studiato il ruolo delle varianti HFE C282Y, H63D e TMPRSS6 A736V nella patogenesi dell'anemia da carenza di ferro nei pazienti con malattia celiaca, alla diagnosi e dopo 1 anno di dieta priva di glutine.
Le caratteristiche demografiche e cliniche sono state registrate in modo prospettico per tutti i pazienti con malattia celiaca tra il 2013 e il 2017.

Le varianti C282Y, H63D e A736V sono state valutate per i pazienti con celiachia e i controlli.

Sono stati arruolati 505 pazienti con malattia celiaca e 539 soggetti di controllo di età corrispondente.
Alla diagnosi, 229 soggetti con malattia celiaca soffrivano di anemia da deficienza di ferro ( 45.3% ), con un sottogruppo di pazienti anemici ( 45.4% ) che presentava anemia da deficit di ferro persistente al follow-up.

La frequenza allelica C282Y era significativamente aumentata nei pazienti con malattia celiaca rispetto ai controlli ( 1.1% vs 0.2%, P=0.001 ), mentre le frequenze alleliche di H63D e A736V erano simili tra pazienti e controlli ( rispettivamente, P=0.92 e 0.84 ).

Alla diagnosi, la variante C282Y nei pazienti con anemia e celiachia è significativamente aumentata rispetto al gruppo non-anemico ( 2% e 0.5%, P=0.04 ).

Al follow-up, la vraiante A736V è significativamente aumentata nella anemia da deficienza di ferro persistente rispetto alla forma non-persistente ( 57.7% vs 35.2%, P minore di 0.0001 ).

I pazienti con malattia celiaca con mutazione H63D hanno mostrato livelli più alti di emoblogina, volume corpuscolare medio ( MCV ), ferro sierico e ferritina rispetto ai soggetti senza mutazioni HFE.

La diminuzione dei valori di epcidina è stata osservata nei soggetti anemici rispetto ai non-anemici al follow-up ( 1.22 vs 2.08, P minore di 0.001 ).

Questo studio ha indicato un ruolo protettivo di HFE nei pazienti con malattia celiaca e anemia da carenza di ferro, e ha confermato il ruolo di TMPRSS6 nel predire la risposta orale del ferro modulando l'azione dell'epcidina sull'assorbimento del ferro.

La gestione terapeutica con supplementazione di ferro nella malattia celiaca potrebbe dipendere dal genotipo TMPRSS6 che potrebbe predire l'anemia da carenza di ferro, persistente nonostante l'integrazione di ferro e la dieta priva di glutine. ( Xagena2018 )

De Falco L et al, Am J Hematol 2018; 93: 383-393

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